Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.

Что такое генотипы?

Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?

Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.

Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.

Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.

Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.

Примеры записи генотипов

На практике изучение наследственной информации проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз – маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет – это рецессив.

Так, по признаку люди могут быть:

доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);гетерозиготами (Аа, кареглазые);рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).

По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?

Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).

Почему типичная запись генотипа условна?

Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.

Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.

Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений – это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B – это черный цвет волос, а в другой – это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов – это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Генотипы вируса гепатита С представляют собой штаммы – различные варианты возбудителей болезни. Классификация основных видов включает в себя шесть групп, которые для удобства принято обозначать цифрами. Однако, у каждого определенного вида существует свой подвид. Таким образом, общее количество генотипов увеличивается до одиннадцати. В свою очередь, некоторые подвиды разделяются на квази-виды.

Чтобы лечение было эффективным, очень важно правильно установить к какому из имеющихся видов относится вирус гепатита.

Кстати, стоит пояснить для обычного человека, что определение генотипа вируса на медицинском языке звучит как генотипирование. Человек, в принципе, может быть инфицирован вирусом, содержащим только один определенный генотип, но как было уже указано выше, каждый подвид делится на несколько близких по природе вирусов, которые называются квази-видами.

Многие из них способны мутировать (видоизменяться), что существенно затрудняет выбранную тактику лечения. Отметим, что сложность лечения некоторых заболеваний, в частности, желтухи в хронической форме, обусловлена именно эти фактором.

Общая информация о вирусе

Печень в организме человека выполняет различные задачи. Этот орган можно назвать своего рода рекордсменом по общему количеству выполнения важных функций. Вирусные гепатиты способны вызывать различные изменения всех показателей, определяемых лабораторным путем. Правда, некоторые из изменений не специфичны – могут возникать и при других инфекциях.

Но существуют и такие признаки, которые типичны только для вирусного гепатита. В основном эти изменения затрагивают клетки печени – разрушают их. Это, в свою очередь, ведет к выбросу в кровь большого количества ферментов, которые находятся в гепатоцитах (печеночные клетки называют гепатоцитами).

В медицине существует такое понятие, как флавивирус. Так вот, вирус гепатита С как раз относится к такому семейству.

Рассмотреть, а тем более сделать изображение этого вируса, невозможно из-за того, что его содержание в крови инфицированного человека ничтожно мало. В окружающей среде флавивирусы способны прожить очень короткий промежуток времени, они весьма неустойчивы. Инкубационный период гепатита С длится от трех недель до 120 дней.

Вирус может объединяться с другими вирусами, при этом он способен мутировать, что не лучшим образом сказывается на самочувствии пациента и затрудняет лечение. Нужно отметить, что гепатит может привести к серьезным заболеваниям – образованию недоброкачественной опухоли и циррозу.

Способы передачи вируса

Генотипы такого заболевания, как гепатит С зависят от двух основных факторов — образ жизни человека и место проживания согласно географического расположения. Отмечено, что по всему миру заражение людей происходит отдельным видом вируса, свойственным и преобладающим на данной конкретной территории.

Для того, чтобы разобраться в разнообразии генотипов следует просмотреть описание наиболее распространенных.

Пояснение: цифра — это генотип, а буквенный индекс — это подвид вируса:

1a, 1b, 1c; 2a, 2b, 2c, 2d; 3a, 3b, 3c, 3d, 3e, 3f; 4a, 4b, 4c, 4d, 4e, 4f, 4g, 4h, 4i, 4j; 5a.

Самым распространенным в мире принято считать генотип 1 — на его долю выпадает около 50% от общего числа вирусов. За ним следует генотип 3 — в количественном отношении его показатель более 30%.

Специалисты по всему миру выполняют генотипирование и на основании этих исследований констатируют, что, к примеру, в нашей стране, а также на соседних территориях — Украина, Республика Беларусь распространены в большей степени вирусы генотипа 1, 2, 3.

Если рассматривать подвиды, то в странах бывшего союза преобладает генотип 1b. Медики отмечают, что такой подтип трудно поддается лечению, основанному на приеме препаратов, содержащих интерферон. Только после того, как фармацевтические компании предоставили  лекарство нового поколения, а медики поменяли схему лечения  (теперь интерферон не применяют) эффективность терапии заметно улучшилась.

У пятой части населения выявляют генотип 3а, и поэтому далее будут рассмотрены ситуации, когда может произойти заражение подобным вирусом:

в группе повышенного риска находятся люди, употребляющие наркотики (способ передачи вируса – нестерильная игла); при половом акте инфекция также может попасть в организм здорового человека; вирус передается человеку через кровь, а значит, при переливании крови может произойти инфицирование; стоматологический кабинет или другие больничные учреждения, где ненадлежащим образом производят дезинфекцию медицинских инструментов — это наиболее опасные места, с точки зрения передачи инфекции. при посещении маникюрного салона — нестерильные инструменты; татуировка и прокалывание ушей или пирсинг может привести к заражению.

В период вынашивания ребенка также может произойти инфицирование плода от зараженной матери.

Такое заболевание протекает бессимптомно длительное время. И только когда болезнь перейдет в запущенную стадию, больной может заметить характерные признаки — тошноту, слабость, нестабильный стул, потерю массы тела, отсутствие аппетита, желтоватое окрашивание кожи и слизистых оболочек. В этом и заключается коварство этой болезни, и, наверное, по этой причине гепатит С называют «убийцей с мягкими лапами».

Заболевание в большинстве случаев переходит в хроническую форму, а у третьей части от общего количества инфицированных вирус может стать причиной цирроза печени.

Так, у людей, инфицированных вирусом генотипа 3а, часто развивается стеатоз — заболевание, при котором происходит разрушение печеночных клеток.

Правильно определить генотип вируса для медиков является первоочередной задачей перед тем, как назначить пациенту лечение. Поэтому в клиниках проводят генотипирование, а затем на основании полученных данных принимают решение об эффективной методике лечения пациента.

Методы диагностики

В нашей стране применяют экспериментальную технологию по выявлению вирусов, которая называется ПЦР-диагностика. Данный вид анализа способен в значительной мере увеличить концентрацию ферментов ДНК или РНК вируса в отобранных образцах. Такие действия позволяют достоверно распознать, а также  выявить количественный показатель, содержащихся в пробирках вирусов.

Современные способы диагностирования позволяют в 97% случаев выявить инфицированных людей на ранних этапах развития болезни.

Тесты анализа могут оказаться положительными, отрицательными или нейтральными. При последнем варианте пациенту порекомендуют пройти обследование еще раз.

Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие инфекции в крови человека проводят качественный анализ ПЦР. Пробы для анализа берут у людей, в крови которых были выявлены в результате лабораторных исследований антитела к гепатиту. По результатам анализов медицинские работники могут выдать только два результата — «обнаружено» и «не обнаружено».

Если пациенту был выдан результат с формулировкой «обнаружено», то означает это лишь одно, что в крови человека выявлен вирус, а значит, заражение произошло. Соответственно другая формулировка — «не обнаружено» свидетельствует о том, что в сданном биологическом материале не обнаружены фрагменты РНК, а это может означать, что пациент здоров либо в отобранном образце концентрация на столько мала, что не представляется возможным сделать качественный анализ.

В острой стадии гепатита С с помощью метода ПЦР-диагностики можно определить РНК спустя 10 дней с момента инфицирования. В этом случае, заболевание будет определено на ранних стадиях, а значит, существует большая доля вероятности, что человека вылечат.

Выявление у пациента тех или иных видов возбудителя гепатита не может стать причиной постановки диагноза с точки зрения его сложности и стадии заболевания. Анализ лишь показывает, какой из вирусов был обнаружен в крови.

Пациент должен пройти комплексное лабораторное обследование. Только в этом случае доктор сможет, оценив всю ситуацию целиком, поставить диагноз больному и соответственно определиться с выбором лечения, а также прогнозировать дальнейшее развитие клинической картины заболевания.

Рекомендуем прочитать:

Что такое «Генотип» и что оно означает? Значение и толкование термина в словарях и энциклопедиях:

Сексологический словарь » Генотип

генетическая конституция организма, совокупность всех наследственных задатков, присущих данной особи.

Психологический словарь » Генотип

(от греч. genos — происхождение + typos — форма, образец) — совокупность всех генов данной клетки или организма; иначе говоря, это совокупность наследственных задатков; термин и понятие «Г.» (а также «ген») ввел датский ботаник В. Л. Иогансен (1909). Амер. генетик Т. X. Морган показал, что гены находятся в хромосомах, создав хромосомную теорию наследственности (1912). Син. геном. Гены состоят из молекул дезоксирибо-нуклеиновой кислоты (ДНК); молекулы ДНК, как доказали в 1953 г. англ. биофизики Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик (на основании рентгенограмм М. Уилкинса и Р. Франклин), обладают особой пространственной структурой, визуализированной в виде знаменитой модели «двойная спираль» (за это открытие Уотсон, Крик и Уилкинс получили Нобелевскую премию в 1962 г.). Геном человека содержит ок. 50 000-100 000 структурных генов, кодирующих белковые молекулы (структурные белки и ферменты).То место, которое ген занимает в хромосоме, называется локусом. Г. по данному локусу называют ту конкретную пару аллелей (вариантов гена), которая представлена в гомологичных хромосомах индивида (напр., генотипы АА, Аа или аа). Множество Г. данной популяции (в целом или по некоторому локусу) называется генофондом. См. Генетика поведения, Психогенетика, Фенотип. (Б. М.)

Психологическая энциклопедия » Генотип

(от греч. genos — происхождение, typos — форма, образец) — совокупность особенностей индивида, которые могут быть проинтерпретированы как проявление генетических, наследственных факторов.

Социологический словарь » Генотип

(от греч. genos — род, племя,  происхождеше и typos — образ)  — англ. genotype; нем. Genotyp. Совокупность  всех генов данного организма,  наследственная конституция,  определяющая совокупность свойств данной особи на определенной стадии развития  (фенотип) .

Большой Энциклопедический Словарь » Генотип

(от ген и тип) — генетическая (наследственная) конституцияорганизма, совокупность всех его генов. В современной генетикерассматривается не как механический набор независимо функционирующихгенов, а как единая система, в которой любой ген может находиться всложном взаимодействии с остальными генами. См. также Фенотип.

Психологический словарь » Генотип

(греч. genos — происхождение, typos — форма, образец) — совокупность генов или каких-либо качеств, полученных человеком в наследство от своих родителей.

Психологический словарь » Генотип

— генетическая конституция организма, совокупность всех наследственных задатков, присущих данной особи.

Психологический словарь » Генотип

Словообразование. Происходит от греч. genos — происхождение + typos — форма, образец. Категория. Совокупность особенностей индивида, которые являются проявлениями генетических, наследственных факторов.

Психологический словарь » Генотип

генетическая конструкция организма индивида.

Психологический словарь » Генотип

Генетический состав личности. представляет собой совокупность унаследованного генетического материала, который передается от поколения к поколению. Хотя этот материал наследуется, он не обязательно проявляется в фенотипе организма. Таким образом, генотип лучше всего рассматривать как ряд естественных факторов, влияющих на развитие организма, но не контролирующих это развитие.

Психологический словарь » Генотип

(греч. genos — род, происхождение, typos — отпечаток, форма, образец) . Совокупность наследственных факторов организма, определяющих во взаимодействии со средой образование фенотипа. О Г. судят по его проявлениям в фенотипе. Изучение Г. представляется важным в медико-генетическом консультировании. Так, риск заболевания шизофренией в числе прочих факторов зависит от близости генотипов родителей .

Психологический словарь » Генотип

— генетическая конституция, совокупность генов данного организма, полученная от родителей. Каждый вид микроорганизмов, растений и животных имеет характерный для него генотип. Вместе с тем внутри каждого вида организмы отличаются своими генотипами. У людей идентичные генотипы имеют только монозиготные (однояйцевые) близнецы (-> метод психогенетический). Согласно И. П. Павлову — прирожденный тип системы нервной. Это понятие связано с понятием темперамента.

Психологический словарь » Генотип

1. Генетическая структура отдельного организма, специфический набор генов, который он несет. включает в себя наследственные факторы, которые могут передаваться будущим поколениям, даже если они не проявляются у данного индивида: см. фенотип. Употребление термина в этом значении, особенно в исследованиях психологии развития, обычно предполагает сосредоточение на представлении о генотипе как о совокупности наследственных факторов, влияющих на развитие индивида. Термин скорее относится не непосредственно к наследуемым чертам, а, по существу, к наследственным влияниям, способствующим развитию определенных черт. Это значение отражает сложность взаимодействия между наследственностью и средой и признание того, что данный генотип может быть выражен в ряде фенотипов. 2. В теории личности К. Левина – полный набор причин, ответственных за любое поведенческое явление. В этом значении термин употребляется чаще, чем в значении 1, и сейчас редко встречается.

Психологический словарь » Генотип

(genotype) — 1. Генетический склад человека или группы людей, который определяется по присущему им характерному набору генов. 2. Генетическая информация, содержащаяся в паре аллелей, которые определяют какой-либо характерный признак человека. 3. Ген или образец генов, у которых определяются точные детали. 4. Совокупность генов, локализованных в его хромосомах (ред.). Для сравнения: Фенотип.

Социологический словарь » Генотип

биологические, или природно обусловленные, особенности организма.

Социологический словарь » Генотип

(genotype) — уникальное сочетание генов, которое индивидуум получает от обоих родителей в результате деления клеток (мейоза), слияния яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворения). Все эти гены обладают потенциалом, определяющим или содействующим определению характеристик индивидуума, но не все проявляют влияние  в действительности, так как получены и от родителей, и от гена (например, цвет глаз от одного родителя может доминировать над цветом глаз другого). ,  следовательно, выражает генетический потенциал, и, даже если гены не могут быть выражены в индивидууме, они будут передаваться по наследству. В то время  как генотип — общий генетический потенциал индивидуума, фенотип  является фактическим выражением генов индивидуума и, таким образом, описывает образец генов, повлиявших на его развитие  (например, гена для цвета глаз индивидуума, но не для цвета глаз, не проявившегося, хотя все еще содержащегося в генотипе).

Философский словарь » Генотип

— наследственная основа биологического организма, полный набор его генов.

Философский словарь » Генотип

уникальное сочетание генов, которое индивидуум получает от обоих родителей в результате деления клеток (мейоза), слияния яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворения). Все эти гены обладают потенциалом, определяющим или содействующим определению характеристик индивидуума, но не все проявляют влияние в действительности, так как получены и от родителей, и от гена (например, цвет глаз от одного родителя может доминировать над цветом глаз другого). , следовательно, выражает генетический потенциал, и, даже если гены не могут быть выражены в индивидууме, они будут передаваться по наследству. В то время как генотип – общий генетический потенциал индивидуума, фенотип является фактическим выражением генов индивидуума и, таким образом, описывает образец генов, повлиявших на его развитие (например, гена для цвета глаз индивидуума, но не для цвета глаз, не проявившегося, хотя все еще содержащегося в генотипе).